0286章 基因檢測(第2頁)

　　“丙酮酸轉化有問題，酵素缺陷或處理乳酸的大本營線粒體功能異常，只有進行基因測序才能弄明白。”楊平分析。

　　“先天性乳酸中毒，是丙酮酸轉化的酶結構或活性缺乏，由hartmann等於1962年首先報告，按x伴性遺傳方式傳遞，其突變基因在xpz上，病人一般有智能和運動功能發育遲滯，並有肝大、心臟擴大、白內障等，建議用智力測試量表測試智力，對運動功能進行評估，很奇怪，這個病人沒有肝大，沒有白內障，心臟大小與體型也匹配。”內分泌的一個博士的意見。

　　聯繫南都醫大，找蘇南晨是最好的辦法，楊平微信上聯繫蘇南晨，說明自己的想法，把病例發給他看，蘇南晨非常有興趣，立刻推薦南都醫大基因實驗室的一個年輕的女博士---文玉琳。

　　網絡時代效率就是高，很快，蘇南晨、文博士被拉到群裡，金博士把魏大年的資料，又重新發一份，讓他們能夠看到，還把剛才大家討論的截圖發到群裡，讓他們瞭解討論的進展。

　　文博士對病例非常有興趣，很快做出了回應:“我們實驗室可以對基因片段進行檢測，可以檢測xpz是否有突變。”

　　“標本如何採集及儲存，需要倫理審批嗎？還有，費用？”

　　群裡的討論發言如雪花一樣開始刷屏，討論已經由臨床升級到基因檢測層面，大家異常興奮。

　　這是一個富有挑戰性的合作，臨床醫生和基礎醫學的研究員，罕有交集，醫生讀書做研究生課題時，還可能和基礎醫學研究員打交道，一旦進入臨床，便老死不相往來。

　　“稍後我再發詳細的標準採集及倫理流程給大家---”文博士很積極。

　　從一個病人的臨床症狀，順藤摸瓜，逐步深入，進入了基因檢測的層面，各種平時被隔離的知識串聯起來。

　　這注定不是一個平凡的病例，楊平隱隱覺得，這個病例將會開創一個全新的診斷模式，而且很有可能找出一個未知的疾病。

　　因為，現有的已知疾病，沒有一個能夠與魏大年的病情符合。

　　醫學，就是需要這一群充滿激情和勇氣的人來挑戰未知，沒有偏執，沒有瘋狂，難以在披荊斬棘的路上前行。

　　臨近春節，節日氣氛越來越濃，醫院也開始提前懸掛紅色的燈籠，院領導巡查各科科室，三申五令，安排好節假日的排班，保證節假日的醫療安全。

　　一般這個時候，大家都在討論春節放假或者搶票的事情，但是醫生護士很淡定，因為大家都沒有休假，不存在這回事。

　　張林把值班表排出來，讓大家過目，沒有特殊事情，春節就按這個排班表執行。

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　　羅進參與了醫院宣傳片的錄製，還參與綜合骨科紀錄片的錄製，電視臺特意給他加了一集，專門紀錄他受傷、手術和恢復的過程。